Einführung in Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, Münchmeyer-Syndrom)
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, Münchmeyer-Syndrom)
- Erstmals in England um 1740 erwähnt
- FOP ist eine enorm seltene Krankheit (ein sogennantes “Orphan Disease”), mit ca. einem Patienten pro 2 Millionen Menschen
- Weltweit geht man von mehreren tausend Fällen aus, es sind aber nur ca. 600 Fälle dokumentiert
- Damit zählt FOP zu den seltensten Krankheiten weltweit
- FOP ist autosomal-dominant vererbbar, da aber FOP-Kranke beinahe nie Kinder bekommen, führt dies zu einer niedrigen Ausbreitung
- Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt etwa 45 Jahre
Krankheitsverlauf
Der einzige Indikator für FOP bei Neugeborenen ist eine Fehlstellung der grossen Zehen:
- In den ersten Jahren der Entwicklung erfahren die Patienten immer wieder heftige Entzündungsschübe
- Das entzündete Gewebe heilt nicht mehr ab, sondern differenziert in Knochen
- Die Differenzierung von entzündetem Gewebe in Knochenmaterial führt zu einer schleichenden Verknöcherung
- Nach und nach bildet der Patient ein “zweites Skelett” aus:
Dies führt zu einer drastischen Einschränkung der Mobilität, der Tod tritt meist durch stark verminderte Lungenfunktion ein
Behandlung
- Zur Zeit existiert keine effektive Therapie
- Meist werden Entzündungshemmer eingesetzt, allerdings mit mässigem Erfolg
- Die Krankheit kann daher momentan nur zu einem gewissen Grad kontrolliert, aber nicht geheilt werden