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Erste Belege für eine Rolle des BMP-Signalwegs in FOP 2006 konnte durch eine sogennante “Genome Linkage Analysis” an FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva)-betroffenen Familien gezeigt werden, dass eine Punktmutation in einem Zelloberflächenrezeptor bei FOP eine Rolle spielt (Shore et al., 2006) Der identifizierte Zelloberflächenrezeptor, ACVR1/ALK2, gehört zur Familie der Typ I Bone Morphogenetic Protein (BMP) Rezeptoren…
Einführung in Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, Münchmeyer-Syndrom) Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, Münchmeyer-Syndrom) Erstmals in England um 1740 erwähnt FOP ist eine enorm seltene Krankheit (ein sogennantes “Orphan Disease”), mit ca. einem Patienten pro 2 Millionen Menschen Weltweit geht man von mehreren tausend Fällen aus, es sind aber nur ca. 600 Fälle dokumentiert Damit zählt FOP…